Pour assurer l’avenir d’Aloïsia, ils créent une association

Une vingtaine d’autres enfants seulement en est atteinte en France, et une centaine environ dans le monde entier. Ni le papa d’Aloïsia, ni sa maman ne sont porteurs de l’anomalie génétique, qui est apparue lors d’une mutation au moment de la conception. Neuf mois plus tard, la fillette est née avec "deux petites bases ADN en trop, positionnées au mauvais endroit" comme le résume le père, Fabrice Simon. On a tous quarante-six chromosomes, qui sont eux-mêmes constitués de six milliards de paires de bases ADN... Les deux repérées chez la petite Sarthoise génèrent déficience intellectuelle et retard de langage.

D'abord une fausse piste

"Elle souffre de malformations cardiaques, au niveau du larynx ou encore des intestins" liste Fabrice Simon. Un parcours du combattant a alors débuté pour ces parents : "Une autre maladie lui a été diagnostiquée par erreur. Les médecins ont d’abord pensé à un syndrome de Cornelia de Lange. On ne peut pas leur en vouloir, le syndrome de Coffin-Siris n’existait pas". En effet, il n’a été officiellement découvert par des chercheurs américains qu’en 2012. Mais cette fausse piste a quand même permis à Aloïsia de bénéficier à ce moment-là d’un remboursement des soins qui lui étaient nécessaires.

Une vie de démarches

Les semaines sont rythmées par les cours à l’école de Beillé où Aloïsia est assistée par une auxiliaire dédiée, et la dizaine de rendez-vous au CAMSP -"Centre d’Aide Médico-Social Précoce"- ainsi que chez différents spécialistes : kinésithérapeute, orthophoniste, ergothérapeute, psychomotricienne entre autres. Et sans cesse, pour les parents qui travaillent, des courriers à rédiger pour éviter de perdre des aides. Le contrat de l’AVS pourrait par exemple prendre fin. Alors pour assurer l’autonomie de leur fille à l’avenir, Fabrice et sa femme ont créé l'association "Aloïsia SCS". Le but ? Principalement, financer les soins qui ne sont pas pris en charge, mais aussi établir un lien avec d’autres personnes concernées "pour leur transmettre un message d’espoir".

La toute première rencontre autour du syndrome de Coffin-Siris 

Un groupe Facebook a été créé, intitulé "Syndrome de Coffin Siris". Et puis le couple a été le premier, l’année dernière, à réunir chez lui en Sarthe cinq familles touchées par cette maladie. Un moment fort pour tous les participants à ce week-end. Certains avaient été confrontés à l’errance du diagnostic pendant plus d'une décennie et n’ont pu mettre un mot sur leurs difficultés que depuis un ou deux ans maximum : "Le partage d’expériences est quelque chose de primordial. Aux premiers mois de la vie, nous aussi on a connu des problèmes de régurgitation majeurs, des fausses routes qui l’ont étouffée... Mais aujourd’hui Aloïsia marche, grandit et communique avec le makaton, un système permettant d’appuyer chaque mot avec un signe. Hier, c'est à un « Bonne nuit papa ! » que j'ai eu droit" raconte Fabrice. Une nouvelle rencontre de ce type est prévue en mai près d’Evreux, chez une autre famille. Des Hollandais ont annoncé leur venue. 

Les réponses sont aux Etats-Unis

La famille d’Aloïsia est également en contact avec la seule clinique au monde ayant consacré un département au syndrome de Coffin-Siris. Elle se trouve aux Etats-Unis, comme les docteurs qui ont donné leur nom à cette anomalie encore mystérieuse. On ne sait pas encore grand-chose sur la manière dont elle va évoluer. Toutes les études sur les enfants qui en sont porteurs sont concentrées là-bas. S’y rendre permettrait à l'évidence d'obtenir quelques réponses. L’association "Aloïsia SCS" a vocation à recueillir les dons pour financer le voyage, elle pourrait par ailleurs offrir l’apprentissage du makaton aux futures AVS. Une session de formation à cet outil doit d’ailleurs avoir lieu en Sarthe d'ici quelques mois.

Une soirée à Duneau pour la bonne cause

La première action organisée au profit de l'association "Aloïsia SCS" est un vide-dressing ce dimanche 4 mars dans la salle des fêtes de Duneau. Une buvette avec des crêpes fonctionnera toute la journée, dès 9h30. On peut réserver son repas chaud le midi pour 8 euros -crudités, poulet basquaise, gâteau au chocolat- en appelant au 06 31 92 95 32.